Comisia de atestare
Comisia de acreditare
Comisiile de experţi
Dispoziţii, instrucţiuni
Acte normative
Nomenclator
Instituţii
Consilii
Seminare
Teze
Conducători de doctorat
Deţinători de grad
Doctoranzi
Postdoctoranzi
CNAA logo

 română | русский | english

CNAA / Teze / 2012 / mai /

Particularitatile etiopatogenice, clinice si terapeutice în afectarea aparatului digestiv la copiii cu fibroza chistica


Autor: Turcu Oxana
Gradul:doctor în medicină
Specialitatea: 14.00.09 - Pediatrie
Anul:2012
Conducător ştiinţific: Svetlana Sciuca
doctor habilitat, conferenţiar universitar
Instituţia: Instituţia Medico-Sanitara Publică Institutul de Cercetări Ştiinţifice în domeniul Ocrotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului
CSS: DH 53-14.00.09
Instituţia Medico-Sanitara Publică Institutul de Cercetări Ştiinţifice în domeniul Ocrotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului

Statut

Teza a fost susţinută pe 3 mai 2012 în CSS
şi aprobată de CNAA pe 5 iulie 2012

Autoreferat

Adobe PDF document0.42 Mb / în română

Cuvinte Cheie

fibroza chistica (FC), malnutritie, insuficienta pancreatica exocrina (IPE), elastaza-1 în materiile fecale, mutatie, gena CFTR, indicele masei corporale (IMC), osteodensitometrie.

Adnotare

Cuvinte cheie: fibroza chistica (FC), malnutritie, insuficienta pancreatica exocrina (IPE), elastaza-1 în materiile fecale, mutatie, gena CFTR, indicele masei corporale (IMC), osteodensitometrie.

Domeniul de studiu: pediatrie.

Scopul studiului: Evaluarea particularitatilor clinico-patogenice ale modificarilor sistemului digestiv si statutului nutritional la copiii cu fibroza chistica în corelatie cu mutatiile genice pentru optimizarea programelor de tratament.

Obiectivele: identificarea spectrului de mutatii ale genei CFTR la pacientii cu fibroza chistica din arealul geografic al Republicii Moldova; cuantificarea valorii aplicative a elastazei-1 pentru determinarea gradului de IPE la copiii cu FC în corelatie cu mutatiile genice; evaluarea statutului nutritional, semnelor clinice digestive, particularitatilor imagistico-endoscopice si histologice ale leziunilor aparatului digestiv la copii cu FC în functie de genotip; cercetarea impactului tulburarilor de nutritie asupra starii de mineralizare osoasa în FC; optimizarea tratamentului de substitutie cu enzime pancreatice la copiii cu FC în conformitate cu gradul IPE.

Noutatea si originalitatea stiintifica. În premiera pentru Republica Moldova a fost realizat un studiu clinic controlat complex pentru un lot reprezentativ de pacienti cu FC, care a stat la baza elaborarii Registrului National de Fibroza Chistica. Realizarea examenului molecular pentru identificarea mutatiei responsabile de dezvoltarea FC tuturor pacientilor inclusi în studiu, a permis determinarea spectrului de mutatii CFTR caracteristic arealului geografic al Republicii Moldova. Studiul a confirmat corelatia înalta între genotip si functia pancreasului la copiii cu FC, iar mutatia F508del ca fiind responsabila de frecventa crescuta si un grad sever al IPE. Rezultatele studiului elastazei-1 au argumentat necesitatea terapiei de substitutie enzimatica continua doar la copiii cu FC si insuficienta pancreatica exocrina. Estimarea evolutiva a criteriilor clinice si explorative a demonstrat ca vârsta de stabilire a diagnosticului este un factor de prognostic al severitatii FC.

Problema stiintifica importanta solutionata. Au fost identificate mutatiile genei CFTR specifice pentru pacientii cu FC din Republica Moldova si interdependenta acestora cu leziunile aparatului digestiv. S-a reusit optimizarea tratamentului de substitutie cu enzime pancreatice la copiii cu FC în conformitate cu gradul IPE.

Semnificatia teoretica a lucrarii a constat în determinarea frecventei si caracteristicilor modificarilor aparatului digestiv la copiii cu FC, ceea ce a permis elucidarea unor mecanisme etiopatogenice evolutive ale maladiei.

Valoarea aplicativa a studiului consta în determinarea particularitatilor modificarilor sistemului digestiv pentru suspectarea si confirmarea precoce a FC la copii. Aprecierea nivelului elastazei-1 la pacientii cu FC este indice de referinta în diagnosticul IPE. A fost propusa utilizarea IMC pentru aprecierea statutului nutritional si aplicarea scorului clinico-imagistic în evaluarea severitatii FC.

Implementarea rezultatelor stiintifice. Rezultatele studiului au fost aprobate ca valoare stiintifica si implementate în activitatea curativa a sectiei Pulmonologie IMSP ICSDOSMC, a sectiei Malnutritii a SCRC „Em. Cotaga” si în activitatea didactica a Departamentului de Pediatrie, USMF „Nicolae Testemitanu”.

Cuprins


1. ASPECTE CONTEMPORANE ALE AFECTARII APARATULUI DIGESTIV LA COPIII CU FIBROZA CHISTICA
  • 1.1. Fibroza chistica – notiuni si date epidemiologice
  • 1.2. Particularitatile clinico-explorative ale afectarii sistemului digestiv la pacientii cu
  • fibroza chistica
  • 1.2.1. Manifestari clinice digestive ale fibrozei chistice
  • 1.2.2. Statutul nutritional al pacientilor cu fibroza chistica
  • 1.2.3. Afectarea pancreasului în fibroza chistica
  • 1.2.3.1. Valoarea elastazei-1 în determinarea insuficientei pancreatice exocrine
  • 1.2.3.2. Importanta metodelor imagistice în identificarea modificarilor pancreasului
  • 1.2.4. Afectarea tractului gastrointestinal la pacientii cu fibroza chistica
  • 1.2.5. Modificari ale sistemului osos la pacientii cu fibroza chistica
  • 1.2.6. Particularitati morfopatologice ale modificarilor sistemului digestiv
  • 1.3. Enzimele pancreatice acid rezistente în corectia insuficientei pancreatice exocrine la
  • copiii cu fibroza chistica
  • 1.4. Concluzii la capitolul 1

2. MATERIALE SI METODE
  • 2.1. Caracteristica generala a cercetarii
  • 2.2. Metode de diagnostic utilizate în cadrul studiului
  • 2.3. Metodologia prelucrarii statistice a rezultatelor
  • 3. CARACTERISTICILE SINDROAMELOR DIGESTIVE CLINICE LA
  • PACIENTII CU FIBROZA CHISTICA ÎN RELATIE CU GENOTIPUL MALADIEI
  • 3.1. Spectrul mutatiilor CFTR identificate la pacientii cu fibroza chistica
  • 3.2. Manifestari clinice în afectarea aparatului digestiv la copiii cu fibroza chistica
  • 3.3. Aprecierea statutului nutritional la pacientii cu fibroza chistica
  • 3.4. Evaluarea severitatii fibrozei chistice prin scorul Shwachman-Kulczycki
  • 3.5. Concluzii la capitolul 3

4. PARTICULARITATILE EXAMENULUI EXPLORATIV AL APARATULUI DIGESTIV LA COPIII CU FIBROZA CHISTICA
  • 4.1. Caracteristica leziunilor pancreatice la pacientii cu fibroza chistica
  • 4.1.1. Cercetarea nivelului elastazei-1 pentru identificarea insuficientei
  • pancreatice exocrine
  • 4.1.2. Caracteristica modificarilor imagistice ale pancreasului la pacientii cu
  • fibroza chistica
  • 4.1.3. Leziunile morfopatologice ale pancreasului la copiii cu fibroza chistica
  • 4.2. Estimarea afectarii tractului gastrointestinal la pacientii cu fibroza chistica
  • 4.2.1. Modificari endoscopice ale mucoasei tractului gastrointestinal
  • 4.2.2. Leziunile morfopatologice ale tractului gastrointestinal
  • 4.3. Aprecierea impactului starii de nutritie asupra deficitului de mineralizare osoasa la
  • copiii cu fibroza chistica
  • 4.3.1. Osteodensitometria ultrasonografica în determinarea mineralizarii osoase
  • 4.3.2. Evaluarea densitatii minerale osoase prin osteodensitometria DEXA
  • 4.4. Concluzii la capitolul 4

5. ROLUL ENZIMELOR PANCREATICE ÎN CORECTIA INSUFICIENTEI PANCREATICE
  • 5.1. Criterii clinice de eficacitate a tratamentului de substitutie cu enzime pancreatice
  • 5.2. Rolul terapiei de substitutie cu enzime pancreatice în ameliorarea evolutiei fibrozei
  • chistice prin scorul Shwachman-Kulczycki
  • 5.3. Algoritm de management al fibrozei chistice la copiii cu semne clinice digestive
  • 5.4. Concluzii la capitolul 5

CONCLUZII GENERALE SI RECOMANDARI