Screeningul familiilor cu risc oncologic ereditar sporit. (Cancerul organelor sistemului reproductiv la femei şi colorectal)
|
StatutTeza a fost susţinută pe 17 ianuarie 2013 în CSS şi se află în examinare la CNAAAutoreferat – 0.49 Mb / în românăTezaCZU 618.1-006-056.7
|
Cuvinte Cheie
screening, familii cu risc sporit de cancer ereditar, organe ale sistemului reproductiv, profilaxie, cancer endometrial, cancer ovarian, cancer mamar, cancer colorectal, tumori primar multipleAdnotare
Structura tezei: introducere, 4 capitole, concluzii şi recomandări practice, bibliografie din 202 titluri, 5 anexe, 121 pagini de text de bază, 45 figuri, 12 tabele. Rezultatele obţinute sunt reflectate în 15 lucrări ştiinţifice. Domeniul de studiu: screeningul familiilor cu risc sporit de cancer.
Scopul studiului: profilaxia şi depistarea precoce a tumorilor maligne în familiile cu risc sporit de cancer Obiectivele lucrării: selectarea familiilor cu acumulare de neoformaţiuni maligne, în primul rând, de cancer endometrial, cancer ovarian, cancer mamar, cancer colorectal şi de neoformaţiuni maligne primar multiple; formarea grupurilor cu risc oncologic ereditar pe bază de analize genealogice, clinice, de laborator, genetico-moleculare; identificarea persoanelor cu risc oncologic genetic determinat (testarea ADN în mutaţiile genelor MLH1, MSH2, MSH6, BRCA1); depistarea stadiilor incipiente ale neoformaţiunilor maligne şi ale proceselor precanceroase în familiile cu risc crescut de cancer; crearea cancer registrului familiilor cu risc sporit de cancer şi a programelor de folosire operativă a registrului;
Noutatea şi originalitatea ştiinţifică: În baza studiului realizat au fost constatate criteriile genealogice, clinice şi genetice distincte pentru formarea grupurilor cu risc oncologic ereditar de diferite grade şi a fost propus algoritmul screeningului persoanelor cu risc oncologic sporit ereditar. A fost creat cancer registrul familiilor cu risc sporit de cancer ereditar, care reprezintă nu numai o bază de date, dar este şi un registru operativ, care face posibilă efectuarea unui monitoring specializat şi diferenţiat al acestor familii. Problema ştiinţifică importantă soluţionată în teză: Cancer registrul familiilor cu risc sporit de cancer a permis de a efectua monitoringul diferenţiat în dependenţa de gradul de risc oncologic şi permite de a diminua morbiditatea de cancer în păturile cele mai vulnerabile al populaţiei din punct de vedere oncologic.
Semnificaţia teoretică: În baza investigaţiilor proprii au fost precizate modelele de apariţie a cancerului la rudele pacienţilor cu neoplazii maligne ale organelor sistemului reproductiv feminin în funcţie de gradul de antrenare a mecanismelor genetice în patogenia bolii.
Valoarea aplicativă a lucrării: Algoritmul screeningului familiilor cu risc sporit de cancer ereditar, propus în această lucrare, este necesar pentru determinarea riscului de apariţie a cancerului la rudele probanzilor în vederea depistării precoce a stadiilor incipiente. Testarea ADN şi depistarea mutaţiilor pot fi utilizate la aceste paciente pentru estimarea riscului de apariţie a cancerului şi pentru constatarea diagnosticului la rudele de gradul I.
Cancer registrul familiilor cu risc sporit de cancer ereditar este propus pentru activitatea practică a instituţiei oncologice. În baza de date au fost incluse nu numai tumorile organelor reproductive feminine, dar şi alte forme de cancer cu acumulare familială, ceea ce permite de a extinde aria de utilizare a registrului.
Rezultatele implementării în practica clinică a unei asemenea abordări va permite recomandarea acesteia drept model pentru crearea în sistemul de combatere a cancerului a unei tendinţe noi, şi anume a sistemului oncogenetic de asistenţă profilactică acordată persoanelor cu genotip oncopatologic agravat.
Implementarea rezultatelor ştiinţifice a avut loc în Laboratorul ştiinţific „Ginecologie oncologică”.
Cuprins
- 1.1. Principiile contemporane de screening în familiile cu predispoziţie ereditară pentru cancer
- 1.2. Principii generale în profilaxia cancerului
- 1.3. Rolul factorului genetic în cancerogeneză
- 1.4. Sindroame ereditare de cancer şi predispoziţia familială pentru neoformaţiuni maligne
- 1.5. Neoformaţiuni maligne primar multiple
- 1.6. Metodele contemporane de screening în familiile cu predispoziţie ereditară pentru cancer la femei
- 1.7. Analiza situaţiei în domeniul cancer registrelor existente ale familiilor cu risc sporit de cancer ereditar
- 1.8. Concluzii la capitolul 1
2. MATERIAL ŞI METODE DE CERCETARE
- 2.1. Caracteristica materialului clinic
- 2.2. Caracteristica pacientelor-probanzi cu cancer al organelor genitale (CE, CO, CM), cancer de colon şi NMPM
- 2.3. Repartizarea pacientelor–probanzi în funcţie de gradul de risc oncologic
- 2.4. Descrierea investigaţiilor clinico-instrumentale folosite în lucrare
3. SCREENINGUL RUDELOR ASIMPTOMATICE DIN FAMILIILE CU RISC SPORIT DE CANCER EREDITAR AL ORGANELOR REPRODUCTIVE LA FEMEI
- 3.1. Principiile organizării screeningului în familiile cu risc oncologic sporit
- 3.2. Particularităţile factorilor biologici la rudele de gradul I ale probanzilor cu risc sporit de cancer ereditar al organelor reproductive la femei
- 3.3. Particularităţile funcţiei reproductive la rudele de gradul I ale probanzilor cu cancer ereditar al organelor reproductive feminine
- 3.4. Rezultatele screeningului la rudele de gradul I din familii cu risc oncologic ereditar sporit.
- 3.5. Concluzii la capitolul 3
4. ANALIZA CLINICO-GENETICĂ A NEOFORMAŢIUNILOR MALIGNE PRIMAR MULTIPLE ŞI CREAREA CANCER REGISTRULUI FAMILIILOR CU RISC SPORIT DE CANCER EREDITAR.
- 4.1. Studiul parametrilor principali ai anamnezei ereditare agravate cu neoplasme în familiile pacienţilor cu neoformaţiuni maligne primar multiple
- 4.2. Caracteristică familiilor cu sindroame ereditare şi neoformaţiuni maligne primar multiple
- 4.3. Crearea cancer registrului familiilor cu risc sporit de cancer ereditar
- 4.4. Concluzii la capitolul 4
SINTEZA REZULTATELOR OBŢINUTE
Referenţi Oficiali
- Valentin Friptu
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" - Ancuţa Gigel
doctor în medicină, cercetător ştiinţific, Academia de Ştiinţe a României
Membrii Consiliului Ştiintific
- Gheorghe Ţîbîrnă, preşedinte
doctor habilitat, profesor universitar, Instituţia medico-sanitară publică Institutul Oncologic - Angela Munteanu, secretar
doctor, conferenţiar universitar - Veaceslav Moşin, membru
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" - Porfirie Rusu, membru
doctor habilitat, conferenţiar cercetător, Instituţia medico-sanitară publică Institutul Oncologic - Petru Pihut, membru
doctor habilitat, conferenţiar cercetător - Gheorghe Ciobanu, membru
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu"
Teze
Acte Normative
