|
StatutTeza a fost susţinută pe 21 decembrie 2005 în CSSşi aprobată de CNAA pe 23 februarie 2006 Autoreferat![]() ![]() |
Prezentul studiu s-a fundamentat pe materialele de investigare şi observare subcurativă dinamică asupra a 100 bolnavi de artrită reumatoidă în perioada 2001-2004, la care s-au cercetat caracterele polimorfismului clinic ale artritei reumatoide în vederea aprecierii unor eventuale corelaţii între acesta şi predispunerea genetică sugerată de unii markeri genetici moleculari ai maladiei.
Investigaţiile realizate de autor au apreciat că există o serie de markeri moleculari, ce pot facilita determinarea riscului genetic de a dezvolta AR, în primul rând ar fi gena interleuchinei 1, localizată pe cromozomul doi (2q). Utilizând primerii IL1R1A/ILR1B din segmentul structural al acestei gene, prin intermediul reacţiei de polimerizare în lanţ (RPL) au fost examinate mostre de ADN din sângele bolnavilor de AR, la care s-au determinat 2 alele: una normală (A) şi alta mutantă (B), iar repartiţia de frecvenţă a depistării genotipurilor apreciate s-a prezentat în lotul de studiu precum urmează: AA – 67,9%, AB – 25,4% şi BB – 6,7%; în lotul martor (sănătoşi): AA – la 96,7%, AB – la 3,3% şi BB – 0%. Frecvenţa de atestare a alelei mutante este deci destul de importantă la pacienţii examinaţi, în plus la bolnavii cu genotipul BB boala (AR) se dezvoltă şi la vârste mai tinere, deci prezenţa alelei B în genotipurile AB şi BB se prefigurează ca un factor de risc genetic la bolnavii de AR.
Pornind de la faptul, că dereglarea procesului de reparaţie a DNA mitocondrial poate
servi drept marker al prezenţei factorului reumatoid şi utilizând un set de primeri
complementari ai DNA mitocondrial mt DNA (forward)/mt DNA (reverse), autorul a
determinat că alterarea procesului reparator se relaţionează cu prezenţa factorului
reumatoi la pacienţii cercetaţi. În cadrul investigaţiilor realizate cu primeri
(3DQBAMP-A şi 3DQBAM-O2B) ai genei DQB1 de locusul HLA s-a reuşit
identificarea unui fragment DNA de dimensiunea 257 b.p. şi un altul de dimensiunea
100 b.p., afiliat cu alela mutantă, deci prezenţa acestuia din urmă presupune riscuri
genetice de a dezvolta AR. Autorul conchide că folosind cele trei perechi de primeri -
1R1A/IL1R1B, mt DNA (forward)/mt DNA (reverse) şi 3DQBAMP-A/3DQBAMP-2B -
pentru examinarea moleculară a DNA se poate depista predispoziţia genetică faţă de
AR, iar markerii moleculari delimitaţi de acest studiu sunt disponibili pentru
investigarea genetică a pacienţilor la care s-au afişat diferite semne clinice de artrită
reumatoidă.
În examinare [1] :
Arhiva tezelor: