Индивидуализация диетотерапии и медикаментозного лечения при нарушении метаболизма Фенилаланина
|
СтатусДиссертация была зашищена 16 июля 2010Утверждена Национальным Советом 6 октября 2010 Автореферат – 0.64 Mb / на румынском – 0.62 Mb / на румынском |
Ключевые слова
фенилаланин, фенилкетонурия, фенилаланинурия, аминокислота, метаболизм, диетаАннотация
Работа изложена на 120 страницах печатного текста и структурирована в соответствии со стандартами: введение, 4 главы, выводы и практические рекоммендации, библиография из 181 источников, 21 приложений, включает 27 таблиц и 19 рисунков. Полученные результаты опубликованны в 25 научных работах, включая практическое руководство изложенное на 88 страницах.
Цель исследования: разработка комплексной программы индивидуального терапевтического и социального подхода к детям, страдающим нарушениями обмена Фенилаланина, включая Фенилкетонурию.
Задачи исследования: исследование спектра свободных аминокислот в крови и в моче и биохимических параметров у детей с Фенилкетонурией и с Фенилаланинурией до и после применения мер метаболической коррекции; уточнение и дополнение диагностических критериев Фенилаланинурии в качестве персистирующих нарушений обмена Фенилаланина; обоснование необходимости медикаментозной коррекции обмена веществ в дополнении специфической диетотерапии; квантификация нарушений обмена аминокислот и других биохимических параметров в установке клинических элементов патологии; оценка медико-социальных факторов в реабилитации детей с Фенилкетонурией.
Научная новизна и оригинальность исследования: проведено клиническое и лабораторное исследование детей с нарушениями обмена Фенилаланина с определением состояния обмена всех аминокислот. Оценена важность других аминокислот кроме Фенилаланина в формировании интеллекта. На основе результатов исследования аргументирован принцип индивидуального подхода в диетотерапии с оценкой потребляемого количества белков ребенком с Фенилкетонурией. Новаторским является индивидуальный подбор медикаментозного лечения с целью коррекции метаболизма в дополнении к гипофенилаланиновой диете. Комплексное лечение повлияло на эффективность индивидуального ведения ребенка с нарушениями обмена Фенилаланина, что снизило степень их инвалидизации. Предложены этапы по приучению детей с Фенилкетонурией к диете и их интегрирования в общество. Работа описывает Фенилаланинурии как персистирующие нарушения обмена Фенилаланина.
Теоретическая значимость: Описание свободных аминокислот в крови и в моче при нарушениях обмена Фенилаланина, выделение биохимических факторов, влияющих на развитие интеллекта с оценкой звеньев патогенеза умственного отставания вызванного Фенилкетонурией определяют потребность индивидуального подхода метаболической коррекции в дополнении к диетотерапии. Соблюдение оптимального соотношения между биохимическими компонентами, в частности аминокислот, предопределяет эффективность лечения детей с аминоацидопатиями.
Практическая значимость: Программа индивидуального подхода к диетотерапии и медикаментозного лечения, предлагаемая автором настоящей работы, рекомендуется для использования ее профильными специалистами в практических целях: коррекция обмена веществ, улучшение интеллектуального развития, повышение уровня социализации пациентов с нарушениями обмена Фенилаланина.
Внедрение результатов исследования: Разработанные принцины исследования используются в практике клинического ведения детей с Фенилкетонурией и с другими наследственными аминоацидопатиями в Национальном Центре Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики и в Научно-Исслеловательском Институте Охраны Здоровья Матери и Ребенка Министерства Здравоохранения Республики Молдова.
Официальные оппоненты
- Stanislav Groppa
доктор хабилитат, профессор, Государственный университет медицины и фармации им. Николая Тестемицану - Ion Mihu
доктор хабилитат, профессор, Медико-санитарное публичное учреждение Научно-исследовательский институт матери и ребёнка
Диссертации
