Comisia de atestare
Comisia de acreditare
Comisiile de experţi
Dispoziţii, instrucţiuni
Acte normative
Nomenclator
Instituţii
Consilii
Seminare
Teze
Conducători de doctorat
Deţinători de grad
Doctoranzi
Postdoctoranzi
CNAA logo

 română | русский | english

CNAA / Teze / 2010 / mai /

Studierea polimorfismului genelor F8 şi F9 la pacienţii cu hemofilie A şi B în Republica Moldova


Autor: Sirocova Natalia
Gradul:doctor în biologie
Specialitatea: 03.00.15 - Genetică
Anul:2010
Conducător ştiinţific: Nicolae Barbacar
doctor habilitat, profesor cercetător, Institutul de Genetica, Fiziologie si Protecţie a Planteloral AŞM (IGFPP)
Consultant ştiinţific: Valentin Ţurea
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu"
Instituţia: Institutul de Genetică şi Fiziologie a Plantelor al AŞM
CSS: DH 10-03.00.15
Institutul de Genetică şi Fiziologie a Plantelor al AŞM

Statut

Teza a fost susţinută pe 20 mai 2010 în CSS
şi aprobată de CNAA pe 5 iulie 2010

Autoreferat

Adobe PDF document1.90 Mb / în rusă
Adobe PDF document1.84 Mb / în română

Cuvinte Cheie

hemofilie, genele F8 şi F9, factorii VIII şi IX, genotip, mutaţie, polimorfism, diagnostic molecular

Adnotare

Teza constă din: Introducere, patru capitole, concluzii şi recomandări, bibliografie din 159 titluri, 5 anexe, 96 pagini de text de bază, 12 tabele şi 29 figuri. Rezultatele obţinute sunt publicate în 11 lucrări ştiinţifice. Cuvinte-cheie: hemofilie, genele F8 şi F9, factorii VIII şi IX, genotip, mutaţie, polimorfism, diagnostic molecular. Domeniul de studiu: 03.00.15 – genetică Scopul lucrării: efectuarea analizei molecular-genetice a genelor F8 şi F9 în familiile cu hemofilie A şi B. Obiectivele: crearea băncii de ADN al familiilor cu hemofilie A şi B, analiza succesiunii codificatoare şi a regiunilor conexiunii exon-intronice ale genelor F8 şi F9 la pacienţii cu hemofilie A şi B, analiza polimorfismelor genelor studiate şi estimarea nivelului asocierilor alelice ale regiunilor intragenice polimorfe, elaborarea algoritmului de diagnostic molecular pentru profilaxia hemofiliei A şi B în Republica Moldova. Noutatea ştiinţifică. Pentru prima dată la pacienţii cu hemofilie A şi B din Republica Moldova s-au obţinut date despre spectrul şi frecvenţa mutaţiilor în genele F8 şi F9, s-au identificat 17 mutaţii noi, nedescrise pînă la moment. S-au obţinut date privind repartizarea alelelor situsurilor polimorfe ale genelor F8 şi F9 la lotul martor şi s-a determinat nivelul asocierilor alelice ale regiunilor intragenice. Semnificaţia teoretică. Rezultatele obţinute completează cunoştinţele existente despre bazele moleculare ale hemofiliei şi despre consecinţele funcţionale ale mutaţiilor în genele ce codifică factorii de coagulare. Valoarea aplicativă. A fost creată banca de ADN al pacienţilor şi membrilor familiilor cu hemofilie A şi B (198 mostre). Au fost identificate mutaţiile genelor F8 şi F9 în Republica Moldova. S-au elaborat algoritmii de diagnostic care permit identificarea pînă la 85,7% mutaţii în gena F8 şi pînă la 100 % în gena F9 la bolnavii afectaţi cu hemofilie A sau B. Datele obţinute sunt utilizate pentru determinarea pacienţilor cu hemofilie A cu risc înalt de apariţie a inhibitorilor aloimuni, purtătoarelor de boală şi în diagnosticul prenatal. Rezultatele obţinute sunt implementate în practica consultului genetic privind hemofilia din cadrul Centrului Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală.