Comisia de atestare
Comisia de acreditare
Comisiile de experţi
Dispoziţii, instrucţiuni
Acte normative
Nomenclator
Instituţii
Consilii
Seminare
Teze
Conducători de doctorat
Deţinători de grad
Doctoranzi
Postdoctoranzi
CNAA logo

 română | русский | english


Aspecte clinico-genetice ale artritei reumatoide


Autor: Osman Hajawi
Gradul:doctor în medicină
Specialitatea: 14.00.06 - Cardiologie şi reumatologie
Anul:2006
Conducător ştiinţific: Liliana Groppa
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu"
Consultant ştiinţific: Nicolae Barbacar
doctor habilitat, profesor cercetător, Institutul de Genetică şi Fiziologie a Plantelor al AŞM
Instituţia:
CSS:

Statut

Teza a fost susţinută pe 21 decembrie 2005 în CSS
şi aprobată de CNAA pe 23 februarie 2006

Autoreferat

Adobe PDF document0.40 Mb / în rusă
Adobe PDF document0.38 Mb / în română

Teza

CZU 616.72–002.77+612.605

Adobe PDF document 0.83 Mb / în rusă
113 pagini


Cuvinte Cheie

artrită reumatoidă, markeri moleculari, predispunere genetică, alele mutante, factor reumatoid, destrucţii articulare, genotip

Adnotare

Prezentul studiu s-a fundamentat pe materialele de investigare şi observare subcurativă dinamică asupra a 100 bolnavi de artrită reumatoidă în perioada 2001-2004, la care s-au cercetat caracterele polimorfismului clinic ale artritei reumatoide în vederea aprecierii unor eventuale corelaţii între acesta şi predispunerea genetică sugerată de unii markeri genetici moleculari ai maladiei.

Investigaţiile realizate de autor au apreciat că există o serie de markeri moleculari, ce pot facilita determinarea riscului genetic de a dezvolta AR, în primul rând ar fi gena interleuchinei 1, localizată pe cromozomul doi (2q). Utilizând primerii IL1R1A/ILR1B din segmentul structural al acestei gene, prin intermediul reacţiei de polimerizare în lanţ (RPL) au fost examinate mostre de ADN din sângele bolnavilor de AR, la care s-au determinat 2 alele: una normală (A) şi alta mutantă (B), iar repartiţia de frecvenţă a depistării genotipurilor apreciate s-a prezentat în lotul de studiu precum urmează: AA – 67,9%, AB – 25,4% şi BB – 6,7%; în lotul martor (sănătoşi): AA – la 96,7%, AB – la 3,3% şi BB – 0%. Frecvenţa de atestare a alelei mutante este deci destul de importantă la pacienţii examinaţi, în plus la bolnavii cu genotipul BB boala (AR) se dezvoltă şi la vârste mai tinere, deci prezenţa alelei B în genotipurile AB şi BB se prefigurează ca un factor de risc genetic la bolnavii de AR.

Pornind de la faptul, că dereglarea procesului de reparaţie a DNA mitocondrial poate servi drept marker al prezenţei factorului reumatoid şi utilizând un set de primeri complementari ai DNA mitocondrial mt DNA (forward)/mt DNA (reverse), autorul a determinat că alterarea procesului reparator se relaţionează cu prezenţa factorului reumatoi la pacienţii cercetaţi. În cadrul investigaţiilor realizate cu primeri (3DQBAMP-A şi 3DQBAM-O2B) ai genei DQB1 de locusul HLA s-a reuşit identificarea unui fragment DNA de dimensiunea 257 b.p. şi un altul de dimensiunea 100 b.p., afiliat cu alela mutantă, deci prezenţa acestuia din urmă presupune riscuri genetice de a dezvolta AR. Autorul conchide că folosind cele trei perechi de primeri - 1R1A/IL1R1B, mt DNA (forward)/mt DNA (reverse) şi 3DQBAMP-A/3DQBAMP-2B - pentru examinarea moleculară a DNA se poate depista predispoziţia genetică faţă de AR, iar markerii moleculari delimitaţi de acest studiu sunt disponibili pentru investigarea genetică a pacienţilor la care s-au afişat diferite semne clinice de artrită reumatoidă.