română | русский | english

Autor: Angela Gavriliuc Gradul: doctor în biologie Specialitatea:  03.00.15 - Genetică Anul: 2004 Conducător ştiinţific: Stanislav Groppa doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" Consultant ştiinţific: Anatol Jacotă (decedat) doctor habilitat, profesor universitar, Institutul de Genetica, Fiziologie şi Protecţie a Plantelor Instituţia: CSS:

Statut Teza a fost susţinută pe 23 septembrie 2004 în CSS şi aprobată de CNAA pe 23 decembrie 2004 Autoreferat – 0.38 Mb / în română

Adnotare

În rezultatul cercetărilor efectuate s-a determinat frecvenţa fenilcetonuriei în Republica Moldova, care reprezintă 1:9000 nou-născuţi. S-a creat Registrul Republican a bolnavilor de fenilcetonurie şi banca mostrelor de ADN a membrilor familiilor cu risc genetic înalt pentru FCU. S-a efectuat analiza molecular-genetică a caracterului răspândirii frecvenţei alelilor şi genotipurilor locilor ADN polimorfici a genei FAH în 59 de familii cu FCU şi la 68 de indivizi din eşantionul de populaţie sănătoasă a R. Moldovei. S-a calculat devierea standard al indicilor teoretici şi de facto a heterozigozităţii polimorfismelor locilor VNTR, Msp I(a), Pvu II(a) şi Bgl II a genei FAH în populaţia R. Moldovei. În rezultatul cercetărilor polimorfismului alelic a locilor daţi în familiile cu risc sporit pentru FCU, a fost determinate deferenţe statistic semnificative în distribuirea frecvenţelor pe cromozomii normali şi cromozomii mutanţi (p < 0,01). S-a stabilit coeficientul standard de dezechilibru al înlănţuirii locilor polimorfici cu mutaţiile genei FAH (∆st= 0,18-0,35). S-a analizat informativitatea locilor polimorfici cercetaţi pentru diagnosticul FCU în populaţia Republicii Moldova (de la 28 % până la 63,8%). Au fost efectuate cercetările celor 8 mutaţii cele mai frecvent răspândite a genei FAH, care în sumă reprezintă 67,6% alele defecte: R408W (49%), P281L (5,1%), R261Q (3,4%), R252W (3,4%), IVS10nt546 (2,5%), R158Q (2,5%), IVS12nt1 (1,7%). În rezultatul studiilor efectuate asupra haplotitipurilor polimorfice şi mutaţiilor genei FAH, a fost elaborată schema diagnosticului molecular-genetic a fenilcetonuriei, care permite identificarea a 97,7% din toate cazurile cu asemenea patologie în Republica Moldova. Cuvintele cheie: fenilcetonuria, frecvenţa FCU, gena fenilalaninhidroxilazei, mutaţiile genei FAH, locusurile polimorfice a genei FAH

Referenţi Oficiali

• Nicolae Barbacar
  doctor habilitat, profesor cercetător, Institutul de Genetica, Fiziologie şi Protecţie a Plantelor
• Natalia Barbova
  doctor, conferenţiar universitar

 Teze

[...] Acte Normative