|
StatutTeza a fost susţinută pe 16 iulie 2010 în CSSşi aprobată de CNAA pe 6 octombrie 2010 Autoreferat![]() ![]() |
ULucrarea este expusă pe 120 pagini de text electronic, este compartimentată clasic: introducere, 4 capitole, concluzii şi recomandări practice, bibliografie din 181 surse, 21 anexe, include 27 tabele şi 19 figuri. Rezultatele obţinute sunt publicate în 25 de lucrări ştiinţifice, inclusiv un ghid practic expus pe 88 pagini.
Scopul studiului: Elaborarea unui program complex de conduită individuală terapeutică şi socială a copiilor ce comportă dereglări ale metabolismului Fenilalaninei, inclusiv Fenilcetonuria.
Obiectivele lucrării: Examinarea spectrului de aminoacizi liberi în sânge şi urină şi a parametrilor biochimici la copiii cu Fenilcetonurie (PKU) şi cu Fenilalaninurie până şi după aplicarea măsurilor de corecţie metabolică; precizarea şi completarea criteriilor de diagnostic al Fenilalaninuriei ca dereglări persistente ale metabolismului Fenilalaninei (Phe); argumentarea necesităţii tratamentului medicamentos de corecţie a metabolismului în completarea regimului dietetic specific; cuantificarea dereglărilor biochimice în relaţie cu expresia de manifestare a elementelor clinice ale patologiei; estimarea factorilor medico-sociali determinanţi în reabilitarea copiilor cu dereglări ale metabolismului Phe.
Noutatea şi originalitatea ştiinţifică: S-a efectuat analiza spectrului de aminoacizi liberi la copiii cu dereglări ale metabolismului Phe, care elucidează importanţa altor aminoacizi, în afara Phe, în formarea intelectului în cadrul verigilor patogeniei retardului mental suscitat de PKU. Studiul complex abordează măsurile de corecţie individualizate direcţionate spre ameliorarea calitativă şi cantitativă a aminoacizilor şi ameliorarea funcţiei ciclurilor biochimice dereglate. În baza rezultatelor cercetării se argumentează principiul individualizării dietoterapiei cu estimarea aportului proteic. Un principiu novator ar fi recomandarea de fortificare individuală a dietei hipofenilalaninice cu produse şi preparate care direct sau indirect conduc spre un echilibru metabolic, fapt care determină eficacitatea conduitei individuale a copiilor cu dereglări ale metabolismului Phe şi micşorează gradul de dizabilitate a lor. Se optează pentru conştientizarea etapizată a dietei de către copiii cu PKU şi integrarea acestora în societate. Studiul a descris în detaliu fenilalaninuriile, ca forme persistente ale dereglării metabolismului Phe.
Semnificaţia teoretică: Cercetările avizate asupra spectrului de aminoacizi liberi în sângele şi urina copiilor cu dereglări ale metabolismului Phe au evidenţiat factorii biochimici care influenţează dezvoltarea intelectului, relevanţă care poate sugera ordonarea unor programe individualizate de corecţie a metabolismului, suplimentar la dieta hipofenilalaninică. Păstrarea unui co-raport optim între aminoacizi şi alţi constituienţi metabolici determină eficacitatea tratamentului copiilor cu aminoacidopatii.
Valoarea aplicativă a studiului: În baza rezultatelor spectrului aminoacizilor liberi în sânge şi urină la copiii cu PKU se propune fortificarea individualizată a dieteti cu produse şi preparate care se implică direct sau indirect în redresarea metabolismului deteriorat al aminoacizilor. Specialiştilor de profil li s-a oferit astfel un program efectiv de tratament complex, care consideră individualitatea fiecărui pacient, potenţează efectul dietoterapiei, favorizează dezvoltarea intelectuală a pacienţilor cu dereglări ale metabolismului Phe şi majorează gradul de socializare a lor.
Implementarea rezultatelor ştiinţifice: Principiile celor demonstrate în studiu sunt implementate în conduita curativă a copiilor cu PKU şi alte aminoacidopatii ereditare la Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală şi Institutul de Cercetări Ştiinţifice în Domeniul Ocrotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului a Ministerului Sănătăţii Republicii Moldova.
CONCLUZII GENERALE ŞI RECOMANDĂRI