Comisia de atestare
Comisia de acreditare
Comisiile de experţi
Dispoziţii, instrucţiuni
Acte normative
Nomenclator
Instituţii
Consilii
Seminare
Teze
Conducători de doctorat
Deţinători de grad
Doctoranzi
Postdoctoranzi
CNAA logo

 română | русский | english

CNAA / Teze / 2010 / iulie /

Individualizarea dietoterapiei şi a tratamentului medicamentos în dereglarea metabolismului Fenilalaninei


Autor: Uşurelu Natalia
Gradul:doctor în medicină
Specialitatea: 14.00.09 - Pediatrie
Anul:2010
Conducător ştiinţific: Valentin Ţurea
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu"
Consultant ştiinţific: Leonid Lîsîi
doctor habilitat, profesor universitar, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu"
Instituţia:
CSS:

Statut

Teza a fost susţinută pe 16 iulie 2010 în CSS
şi aprobată de CNAA pe 6 octombrie 2010

Autoreferat

Adobe PDF document0.64 Mb / în română
Adobe PDF document0.62 Mb / în română

Cuvinte Cheie

fenilalanina, fenilcetonuria, fenilalaninuria, aminoacid, metabolism, dieta

Adnotare

ULucrarea este expusă pe 120 pagini de text electronic, este compartimentată clasic: introducere, 4 capitole, concluzii şi recomandări practice, bibliografie din 181 surse, 21 anexe, include 27 tabele şi 19 figuri. Rezultatele obţinute sunt publicate în 25 de lucrări ştiinţifice, inclusiv un ghid practic expus pe 88 pagini.

Scopul studiului: Elaborarea unui program complex de conduită individuală terapeutică şi socială a copiilor ce comportă dereglări ale metabolismului Fenilalaninei, inclusiv Fenilcetonuria.

Obiectivele lucrării: Examinarea spectrului de aminoacizi liberi în sânge şi urină şi a parametrilor biochimici la copiii cu Fenilcetonurie (PKU) şi cu Fenilalaninurie până şi după aplicarea măsurilor de corecţie metabolică; precizarea şi completarea criteriilor de diagnostic al Fenilalaninuriei ca dereglări persistente ale metabolismului Fenilalaninei (Phe); argumentarea necesităţii tratamentului medicamentos de corecţie a metabolismului în completarea regimului dietetic specific; cuantificarea dereglărilor biochimice în relaţie cu expresia de manifestare a elementelor clinice ale patologiei; estimarea factorilor medico-sociali determinanţi în reabilitarea copiilor cu dereglări ale metabolismului Phe.

Noutatea şi originalitatea ştiinţifică: S-a efectuat analiza spectrului de aminoacizi liberi la copiii cu dereglări ale metabolismului Phe, care elucidează importanţa altor aminoacizi, în afara Phe, în formarea intelectului în cadrul verigilor patogeniei retardului mental suscitat de PKU. Studiul complex abordează măsurile de corecţie individualizate direcţionate spre ameliorarea calitativă şi cantitativă a aminoacizilor şi ameliorarea funcţiei ciclurilor biochimice dereglate. În baza rezultatelor cercetării se argumentează principiul individualizării dietoterapiei cu estimarea aportului proteic. Un principiu novator ar fi recomandarea de fortificare individuală a dietei hipofenilalaninice cu produse şi preparate care direct sau indirect conduc spre un echilibru metabolic, fapt care determină eficacitatea conduitei individuale a copiilor cu dereglări ale metabolismului Phe şi micşorează gradul de dizabilitate a lor. Se optează pentru conştientizarea etapizată a dietei de către copiii cu PKU şi integrarea acestora în societate. Studiul a descris în detaliu fenilalaninuriile, ca forme persistente ale dereglării metabolismului Phe.

Semnificaţia teoretică: Cercetările avizate asupra spectrului de aminoacizi liberi în sângele şi urina copiilor cu dereglări ale metabolismului Phe au evidenţiat factorii biochimici care influenţează dezvoltarea intelectului, relevanţă care poate sugera ordonarea unor programe individualizate de corecţie a metabolismului, suplimentar la dieta hipofenilalaninică. Păstrarea unui co-raport optim între aminoacizi şi alţi constituienţi metabolici determină eficacitatea tratamentului copiilor cu aminoacidopatii.

Valoarea aplicativă a studiului: În baza rezultatelor spectrului aminoacizilor liberi în sânge şi urină la copiii cu PKU se propune fortificarea individualizată a dieteti cu produse şi preparate care se implică direct sau indirect în redresarea metabolismului deteriorat al aminoacizilor. Specialiştilor de profil li s-a oferit astfel un program efectiv de tratament complex, care consideră individualitatea fiecărui pacient, potenţează efectul dietoterapiei, favorizează dezvoltarea intelectuală a pacienţilor cu dereglări ale metabolismului Phe şi majorează gradul de socializare a lor.

Implementarea rezultatelor ştiinţifice: Principiile celor demonstrate în studiu sunt implementate în conduita curativă a copiilor cu PKU şi alte aminoacidopatii ereditare la Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală şi Institutul de Cercetări Ştiinţifice în Domeniul Ocrotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului a Ministerului Sănătăţii Republicii Moldova.

Cuprins


1. EPOCA FENILCETONURIEI- 75 DE ANI DE CERCETĂRI
  • 1.1. Istoricul cercetării PKU
  • 1.2. Aspectele molecular – genetice ale PKU
  • 1.3. Modificările biochimice în PKU şi patogenia retardului mental
  • 1.4. Manifestările clinice predominante ale PKU
  • 1.5. Principiile de bază ale programelor contemporane de corecţie a dereglărilor metabolismului Phe
  • 1.6. Concluzii la capitolul 1. Direcţiile studiului continuu.

2. MATERIALUL ŞI METODELE INVESTIGAŢIONALE
  • 2.1. Caracteristica materialului clinic
  • 2.2. Scenariul de desfăşurare a studiului
  • 2.3. Criteriile de diagnostic al PKU şi de departajare a fenilalaninuriilor
  • 2.4. Metode şi tehnici de examinare
  • 2.4.1. Determinarea nivelelor de aminoacizi liberi în sânge şi urină
  • 2.4.2. Determinarea nivelului Phe în petele de sânge uscate pe hârtie
  • 2.4.3. Analiza biochimică a sângelui
  • 2.4.4. Analiza sumară a sângelui periferic
  • 2.4.5. Inspecţia generală
  • 2.4.6. Anamneza
  • 2.4.7. Prelucrarea statistică a rezultatelor
  • 2.4.8. Dietoterapia
  • 2.5. Concluzii la capitolul 2

3. PARTICULARITĂŢILE METABOLISMULUI AMINOACIZILOR LA COPIII CU FENILCETONURIE ŞI FENILALANINURIE
  • 3.1. Caracteristica clinico-statutară a pacienţilor cu PKU şi fenilalaninurie
  • 3.2. Particularităţile spectrului de aminoacizi la copiii cu PKU şi fenilalaninurie
  • 3.3. Aspectul ciclurilor biochimice la copiii cu PKU şi Fenilalaninurie
  • 3.4.Caracteristica parametrilor biochimici la pacienţii cu PKU şi Fenilalaninurie
  • 3.5. Rolul modificărilor biochimice în instalarea semnelor clinice
  • 3.6. Concluzii la capitolul 3.

4. PRINCIPIILE INDIVIDUALIZĂRII DIETOTERAPIEI ŞI A TRATAMENTULUI MEDICAMENTOS DE CORECŢIE METABOLICĂ
  • 4.1. Principiile individualizării dietoterapiei
  • 4.2. Principiile tratamentului medicamentos de corecţie metabolică
  • 4.3. Efectele individualizării tratamentului
  • 4.4. Factorii medico-sociali determinanţi în reabilitarea copiilor cu PKU
  • 4.5. Concluzii la capitolul 4.

EVALUAREA REZULTATELOR INVESTIGAŢIONALE

CONCLUZII GENERALE ŞI RECOMANDĂRI